Gabarito disponível
( ) É herdada como um traço autossômico recessivo e é a forma paralítica mais comum da síndrome da criança mole.
( ) O diagnóstico é baseado no marcador genético molecular para o gene SMN (neurônio motor de sobrevida), localizado no cromossomo 5q13.
( ) São manifestações clínicas: choro fraco, fadiga rápida durante as mamadas e inatividade.
( ) Idade de início variado, mas quanto mais tardio o início, mais disseminada e grave é a fraqueza motora.
( ) Condições médicas associadas em sobreviventes incluem refluxo gastroesofágico, escoliose, puberdade precoce, displasia do quadril e candidíase recorrente.
Resolução comentada
Na AME tipo 1, quanto mais precoce o início, mais grave é o quadro; a sequência é V V V F V.
A AME tipo 1 é autossômica recessiva e é a forma paralítica mais comum da síndrome da criança mole. O diagnóstico é feito pelo gene SMN em 5q13, e as manifestações incluem choro fraco, fadiga nas mamadas e inatividade. A quarta afirmativa é falsa, pois quanto mais precoce o início, mais grave é a fraqueza. As condições associadas citadas na quinta afirmativa constam como verdadeiras no gabarito.
Análise das alternativas
B) Considera falsa a segunda afirmativa e verdadeira a quarta, mas o diagnóstico pelo gene SMN é correto e a lógica da gravidade é inversa. C), D) e E) Marcam como falsas afirmativas verdadeiras, ou como verdadeira a quarta, que é falsa.
Referência: Wong – Enfermagem Pediátrica (2023), atrofia muscular espinal.
Resolução comentada do VaiConcursos.