Gabarito disponível
Segundo Neville et al (2016), a Síndrome cuja patogênese está relacionada a uma mutação no gene homólogo da fosfatase e tensina deletado no cromossomo 10 (PTEN) e que pode apresentar como aspectos clínicos múltiplas pápulas pequenas na pele da face que representam microscopicamente folículos hamartomatosos denominados triquilemomas, múltiplas pápulas bucais afetando a gengiva, o dorso de língua e a mucosa jugal e lesões de pele, como a queratose acral e queratose palmo plantar, é a Síndrome de:
Resolução comentada
Mutação no PTEN com triquilemomas e pápulas orais é a síndrome de Cowden.
A síndrome de Cowden (síndrome do hamartoma múltiplo) decorre de mutação no gene PTEN. Cursa com triquilemomas faciais, pápulas orais papilomatosas, ceratoses acrais e palmoplantares, além de risco aumentado de câncer de mama e tireoide.
Análise das alternativas
A) A síndrome de Kindler é uma genodermatose bolhosa. B) A síndrome de Gilbert é um distúrbio do metabolismo da bilirrubina. D) A síndrome de Gardner tem mutação no gene APC, com polipose e osteomas. E) A síndrome de Reiter é artrite reativa.
Referência: Neville et al., Patologia Oral e Maxilofacial (2016) — Síndrome de Cowden.
Resolução comentada do VaiConcursos.