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Resolução comentada
A mutação pode estar em região não codificante ou ser silenciosa, sem alterar o aminoácido.
Uma substituição de base não altera o fenótipo se ocorrer em região não codificante ou se o novo códon codificar o mesmo aminoácido, pois o código genético é degenerado. É assim que a mesma mutação aparece em uma mulher e não na outra.
Análise das alternativas
A: macrófagos não eliminam células mutantes de forma tão eficaz. B: o sistema imune não corrige o DNA do cromossomo. C: a mutação é uma substituição, não uma deleção. D: o gene está no cromossomo X, portanto não é autossômico.
Referência: Genética: tipos de mutação gênica.
Resolução comentada do VaiConcursos.