Gabarito disponível
Resolução comentada
Acrocefalossindactilia com mutação do FGFR2: síndrome de Apert.
A síndrome de Apert (acrocefalossindactilia tipo I) associa craniossinostose e sindactilia complexa de mãos e pés, causada por mutação do FGFR2. A descrição do enunciado corresponde a ela.
Análise das alternativas
B) Poland: agenesia do peitoral com sindactilia/braquidactilia unilateral. C) Treacher Collins: disostose mandibulofacial. D) Pierre Robin: micrognatia, glossoptose e fenda palatina. E) Von Recklinghausen: neurofibromatose, não acrocefalossindactilia. A) Correta.
Referência: Green's Operative Hand Surgery – Malformações congênitas.
Resolução comentada do VaiConcursos.