Questão 16 — Hipercolesterolemia Familiar (Endocrinologia) — Serviço de Seleção do Pessoal da Marinha (SSPM) · Hospital Naval Marcílio Dias — Marinha do Brasil 2021

Endocrinologia Hipercolesterolemia Familiar

Serviço de Seleção do Pessoal da Marinha (SSPM) 2021 Superior

Hospital Naval Marcílio Dias — Marinha do Brasil · Residência Médica — Especialidades com Pré-requisito em Clínica Médica · Caderno Amarela

Gabarito disponível

Quanto à hipercolesterolemia familiar, é correto afirmar que:

Selecione uma alternativa A) trata-se de uma desordem autossômica recessiva, com mutações no gene de receptores de LDL. B) caracteriza-se por hipercolesterolemia em pacientes jovens com elevação de fração LDL e HDL. C) é uma desordem autossômica dominante, com elevação de frações LDL, elevação de triglicerídeos e fração HDL normal ou diminuída. D) indivíduos heterozigóticos, especialmente homens, não apresentam risco de doença coronariana precoce. E) é uma disfunção de receptores de LDL, sendo comum o paciente apresentar xantelasmas e xantomas tendíneos.

Resolução comentada

Hipercolesterolemia familiar: defeito do receptor de LDL com xantelasmas e xantomas tendíneos.

A hipercolesterolemia familiar é uma disfunção do receptor de LDL, de herança autossômica dominante, e cursa com xantelasmas, xantomas tendíneos e arco corneano. A alternativa E está correta.

Análise das alternativas

A: a herança é autossômica dominante, não recessiva. B: há elevação do LDL, com HDL normal ou baixo, não elevado. C: os triglicerídeos geralmente são normais, e não elevados. D: os heterozigotos têm risco aumentado de doença coronariana precoce, especialmente os homens.

Referência: Diretriz brasileira de dislipidemias (SBC); Harrison.

Resolução comentada do VaiConcursos.