Gabarito disponível
Uma pessoa de 17 anos é avaliada por amenorreia primária. Apresenta desenvolvimento mamário normal, pelos pubianos presentes e ausência de vagina ao exame físico. Ultrassonografia pélvica revela ausência de útero. Qual é o diagnóstico mais provável?
Resolução comentada
Mamas e pelos normais com ausência de vagina e útero: síndrome de MRKH.
A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser cursa com agenesia mülleriana (útero e vagina ausentes), cariótipo 46,XX e ovários funcionantes, com caracteres sexuais secundários normais, incluindo os pelos pubianos.
Análise das alternativas
A) A síndrome de Kallmann cursa com hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia, sem desenvolvimento mamário. B) A hiperplasia adrenal congênita causa virilização. D) A síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) tem ausência de pelos pubianos e axilares. E) A disgenesia gonadal cursa com infantilismo sexual.
Referência: Tratados de ginecologia; investigação de amenorreia primária.
Resolução comentada do VaiConcursos.