Gabarito disponível
A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva que faz com que o indivíduo não produza uma enzima responsável pela degradação de qual aminoácido essencial?
Resolução comentada
Na fenilcetonúria falta a fenilalanina hidroxilase, e o aminoácido acumulado é a fenilalanina.
A deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase impede a conversão da fenilalanina em tirosina. O aminoácido essencial acumulado é a fenilalanina, e o tratamento é dietético, com restrição dela.
Análise das alternativas
Leucina, histidina, lisina e metionina são aminoácidos essenciais, mas não são o substrato da enzima deficiente na fenilcetonúria. Leucina, por exemplo, está ligada à doença do xarope de bordo.
Referência: Erros inatos do metabolismo – Fenilcetonúria
Resolução comentada do VaiConcursos.